Sanfilippo syndróm alebo mukopolysacharidóza typu III (MPS III) Je to zriedkavé ochorenie, s nízkou frekvenciou (jeden z 50 000 pôrodov). Je to genetická patológia, autozomálne recesívne prenos, to znamená, že dvaja rodičia musia byť nositeľmi ochorenia a plod musí vyvinúť, musí dostať mutovaný gén od každého zo svojich rodičov, čo je zhrnuté v pravdepodobnosti 25%.

Prvé príznaky nástupu ochorenia sa objavujú okolo. \ T dva až šesť rokov života, Až do dosiahnutia tohto veku, deti Majú zdanlivo normálny vývoj, ale od tohto okamihu zažívajú prekážku v tom, čo sa naučili, trpia hepatomegáliou-abnormálnym zväčšením pečeňového spánku a poruchami správania a mentálnou retardáciou. Priemerná dĺžka života postihnutých obyčajne dosahuje dospievanie, hoci závažnosť ochorenia je v každom prípade jedinečná.

Názov patológie pochádza od výskumníka, ktorý ho opísal v rokoch 1962-1963, Dr. Sanfilippo, ktorý spolu so svojimi spolupracovníkmi identifikoval v ôsmich deťoch sériu príznakov, o ktorých vieme, že ich charakterizujú dnes. hepatomegália, zvýšené vylučovanie heparansulfátu v moči alebo mentálna retardácia.

Príčiny syndrómu Sanfilippo

Syndróm Sanfilippo je lyzozomálne ukladacie ochorenie spôsobené neprítomnosťou jedného zo štyroch lyzozomálnych hydroláz, ktoré sa vyznačujú závažnou degeneráciou \ t centrálneho nervového systému.

lysozomy sú organely, ktoré obsahujú enzýmy zodpovedné za trávenie buniek, a keď naše telo nemá žiadny z týchto enzýmov, materiál, ktorý by mal byť degradovaný, sa v bunkách nenachádza a je akumulovaný, čo má za následok devastačný účinok na tieto bunky, a tým aj pre organizmu.

V prípade MPS III alebo syndrómu Sanfilippo je látka, ktorá sa akumuluje, sulfát heparínua enzým, ktorému bunka chýba, závisí od podtypu syndrómu, pretože boli opísané až štyri rôzne podtypy, klasifikované ako MPS III A, B, C a D.

jeho převládání je to 5 prípadov z každých 100 000 narodených detí pre MPSIII C, 1,4 / 100 000 pre MPS III A v Európe alebo 0,2 / 100 000 pre MPS III B v Španielsku.

Living with Sanfilippo Syndrome: Reagan's Story (Október 2019).