Hunterova choroba je to závažné a zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje 1 zo 162 000 detí a je spôsobené absenciou alebo nečinnosťou enzýmu Iduronate 2 Sulfatase (IDS). Táto látka je zodpovedná za rozbíjanie komplexných molekúl, ktoré sa hromadia v škodlivých množstvách a môžu ovplyvniť mnohé orgány, ako sú srdce, pečeň, slezina alebo pľúca, alebo kosti a kĺby detí. V niektorých prípadoch má tiež následky v centrálnom nervovom systéme av mozgu, čo spôsobuje vážne psychické postihnutie.

Za touto patológiou, známou aj ako mukopolysacharidóza typu II (MPS II) a ktorý postihuje hlavne samce, je defektný gén, ktorý je na chromozóme X a prenáša sa z otca na syna. Dodnes je to nevyliečiteľné. Ale jeden novej génovej terapie s kmeňovými bunkami, vyvinutý na Univerzite v Manchestri, poskytuje týmto pacientom a ich rodinám lúč nádeje.

Tuk "poháňa" enzýmy do mozgu

V Národnej zdravotníckej službe Spojeného kráľovstva je v súčasnosti dostupná náhradná enzýmová terapia, ale náklady sa pohybujú medzi 160 000 a 200 000 EUR ročne a neprenikajú do mozgu.

Hunterova choroba je dnes nevyliečiteľná, ale novej génovej terapii sa podarilo vyliečiť ochorenia kostí, kĺbov a mozgu u myší

Nová liečba, ktorá je už vo fáze klinických skúšok u pacientov, pozostáva z nahradiť gén, ktorý spôsobuje Hunterovu chorobu v kostnej dreni malých postihnutých. Okrem toho sa k enzýmu IDS pridáva trieda lipidov alebo tukov, nazývaných triacylglyceridy (TAG), ktoré umožňujú dosiahnuť mozog a sú účinnejšie.

Táto nová liečba vyvinutá tímom výskumníkov koordinovaných profesorom Brianom Biggerom, ktorý riadi Laboratórium kmeňových buniek a neuroterapiu na Univerzite v Manchestri, už bola testovaná na myšiach s veľmi dobrými výsledkami: bolo dosiahnuté hojenie porúch. kostí, kĺbov a mozgu, ktoré spôsobujú ochorenie. A tak ho uverejnili v časopise EMBO Molecular Medicine.

Podľa odborníkov TAG zlepšila absorpciu enzýmov cez hematoencefalickú bariéru (BBB), čo bol prielom. Musíme mať na pamäti, že BHE je tvorený súborom buniek, ktorých poslaním nie je nič iné ako zachovať mozog tak, aby boli neuróny izolované od zvyšku organizmu. Tiež zlepšila absorpciu enzýmu v bunkách a javila sa ako stabilnejšia v krvnom obehu.

Motoring 18.1.2014: Exkluzívne v predpremiére sme si vyskúšali nový Nissan Qashqai (Október 2019).