Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (IDCG), populárno známy ako syndróm „bublina chlapca“, je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje jedného zo 40 000 detí narodených v Španielsku, a ak nie je včas zistené, spôsobuje smrť dieťaťa pred rokom. Preto je nevyhnutné vykonať a neonatálny skríning diagnostikovať čo najskôr tento veľmi vážny zdravotný problém, ktorý je charakterizovaný neschopnosťou imunitného systému bojovať s patogénmi, ako sú baktérie, vírusy a huby.

IDCG môže byť spôsobená mutáciami v niekoľkých génoch, ktoré zasahujú do fungovania imunitného systému, a teraz nová štúdia pod vedením Elieho Haddada z University of Montreal v Kanade zistila, že povaha mutovaného génu, alebo genotypvýznamne ovplyvňuje prežitie pacientov, ako aj rekonštitúciu ich imunitného systému po transplantácii kostnej drene, takže je potrebné vziať do úvahy tento genotyp, aby sa terapeutické stratégie prispôsobili každému pacientovi.

Miera prežitia týchto chlapcov s bublinkami bola vyššia po tom, čo boli podrobené transplantácii buniek, ktoré pochádzajú od kompatibilného darcovského súrodenca

Vo výskume, ktorý bol publikovaný v časopise krvnýsme analyzovali údaje 662 pacientov s týmto syndrómom, ktorí dostali transplantáciu hematopoetických kmeňových buniek ako počiatočnú liečbu v rokoch 1982 až 2012, v 33 zdravotníckych centrách patriacich do Konzorcia pre primárnu imunodeficienciu Severnej Ameriky.

Kľúčový je pôvod transplantovaných buniek a genotyp

Vedci zistili, že miera prežitia týchto detí bublina boli vyššie po tom, čo boli podrobené bunkovému transplantátu, ktorý pochádzal z kompatibilného darcovského súrodenca, a že krátky vek príjemcu a skutočnosť, že v čase transplantácie nemal aktívnu infekciu, mal významný vplyv na zlepšenie liečby. prežitie po uvedenej liečbe.

U pacientov, ktorí boli transplantovanými bunkami iných typov darcov (86%), sa zistilo, že genotyp rozhodujúcim spôsobom ovplyvnil prežitie aj \ t rekonštitúcie imunitného systému.

Zistenia, ako vysvetlil Haddad, ukazujú, že je nevyhnutné vykonať neonatálny skríning, ktorý umožňuje správne izolovať tieto deti, aby sa zabránilo infekciám a rýchlo ich odkázali na liečbu. transplantácii kostnej drene alebo génovej terapii a že by sa mali vyvinúť osobitné personalizované terapie. Okrem toho po liečbe je nevyhnutné dôkladne monitorovať rekonštitúciu imunitného systému, aby sa určilo, ktorí pacienti si môžu vyžadovať ďalšie intervencie, aby sa zabránilo zlej dlhodobej prognóze.

КЛИМАТ. БУДУЩЕЕ СЕЙЧАС (Október 2019).