Výskumní pracovníci zo skupiny IDIBELL Neurometabolic Diseases a Centrum pre biomedicínsky výskum v sieti zriedkavých chorôb (CIBERER) našli gén, ktorý spôsobuje extrémne zriedkavé detské ochorenie a vďaka tomuto objavu bolo možné ho identifikovať. Je to leukodystrofie ktorý ovplyvňuje myelín, bielej hmoty mozgu, ktorá umožňuje prenos elektrických impulzov medzi neurónmi rýchlo a ktorý spôsobuje vážne postihnutie a dokonca aj smrť postihnutých detí. Štúdia bola publikovaná v časopise Journal of Clinical Investigation.

Leukodystrofie sú dedičných genetických patológií spôsobené degeneráciou myelínového puzdra, ktoré pokrýva axóny neurónov. Dôsledkom je, že správy medzi mozgom a zvyškom tela sa prenášajú pomaly, čo spôsobuje problémy pohybu, reči, zraku a sluchu a psychického a fyzického vývoja. Spravidla sa príznaky objavujú v detstve a zhoršujú sa časom.

Poruchy spôsobené leukodystrofiou boli korigované liečivom používaným na liečbu sklerózy multiplex, fingolimodu

Gén, ktorý sa nazýva DEGS1má základnú funkciu pre funkciu mozgu: transformuje dihydroceramidy na ceramidy, lipidy, ktoré sú súčasťou bunkových membrán. DEGS1 bol identifikovaný vďaka sekvenovaniu kompletného exómu (technika, ktorá umožňuje vedieť, ako sú kódujúce gény usporiadané v DNA reťazci) 19 pacientov z rôznych krajín, medzi nimi Čína, Irán, Maroko, Spojené štáty a Francúzsko.

Výber pacientov postihnutých touto nezvyčajnou patológiou bol dosiahnutý vďaka spolupráci referenčných centier pre leukodystrofie vo Francúzsku a Baltimore a platforme pre výmenu genómových informácií GeneMatcher.

Fingolimod by pomohol zmierniť príznaky ochorenia

Na realizáciu výskumu, ktorý financovala La Marató de TV3, zdravotný inštitút Carlos III, nadácia Hesperia, Ciberer a ELA-Španielsko - výskumníci z laboratória Univerzity Pompeu Fabry v Barcelone navrhli model zebrafish s nedostatkom DEGS1, ktorý sa prejavil problémami s pohyblivosťou, stratou oligodendrocytov - bunkami zodpovednými za tvorbu myelínu a nerovnováhami v ceramidovej dráhe. Všetky tieto dysfunkcie boli korigované medikáciou, ktorá sa používa pri liečbe roztrúsenej sklerózy, fingolimod, Výsledky štúdie umožnia začať prvé klinické štúdie.

degrading love — part one | how religions distort 'love' [cc] (Október 2019).