Nové vyšetrovanie, ktoré sa uskutočnilo na celom svete a na ktorom sa zúčastnilo 2 600 rodín, identifikovalo nové zriedkavé genetické varianty spojené s rozvojom. \ t Poruchy autistického spektra (ASD) to je prenášať z rodičov na deti, Nález je veľkým krokom vpred k poznaniu genetického základu autizmu, ochorenia, ktorého príčiny sú stále veľmi málo známe a ktoré sa prejavujú veľmi rôznorodým spôsobom as rôznymi stupňami ovplyvnenia, čo komplikuje jeho diagnostiku.

V štúdii, ktorá bola publikovaná v veda, a bol vedený Jonathanom Sebatom, výskumníkom na University of California (San Diego, USA), bola použitá technika sekvenovania celého genómu (WGS), s ktorou boli identifikované. Štrukturálne varianty, ktoré nemohli byť detegované inými technikami a ktoré sú súčasťou menej známej oblasti genómu.

Štrukturálne varianty zistené v štúdii prispievajú k 11% prípadov autizmu

Okrem toho, ako vysvetlil Bru Cormand, výskumný pracovník na Barcelonskej univerzite, z Centra pre biomedicínsky výskum v sieti zriedkavých chorôb (CIBERER) a spoluautora práce, zistili, že keď zmeny priamo ovplyvňujú gény, prenášajú sa hlavne prostredníctvom matku, ale v prípade, že postihujú regióny, ktoré regulujú funkciu génov, prenášajú sa prevažne prostredníctvom rodičovský spôsob.

Genómové prvky, ktoré by mohli byť cieľmi budúcich terapií

Výsledky práce ukázali, že po vylúčení už známych patogénnych štrukturálnych variantov (a ktoré predstavujú 1,9% prípadov ASD), zistené štrukturálne varianty prispievajú k 11% prípadov autizmu; polovica týchto variácií sú de novo mutácie, ktoré ovplyvňujú špecifické gény, a zvyšok sú dedičné mutácie, ktoré ovplyvňujú gény alebo regulačné elementy.

Autori práce vysvetlili, že ich zistenia pomáhajú lepšie pochopiť genetické mechanizmy, ktoré prispievajú k rozvoju dedičný autizmus - ktoré sú zložitejšie, ako sa pôvodne predpokladalo - a poskytujú informácie o niektorých funkciách mozgu, ktoré sa v tomto type porúch menia, ako aj o prvkoch genómu, ktoré by mohli byť terapeutickými cieľmi na vývoj nových liečebných postupov. Okrem toho sa domnievajú, že ak sa im podarí zvýšiť alebo znížiť expresiu určitých génov, môže to zlepšiť symptomatológiu pacientov.

Uloviť kapra v zime? Žiaden problém (Október 2019).