Závažnosť symptómov a klinických problémov spojených s albinizmom V závislosti od typu genetického defektu, ktorý trpia, sa líši od jednotlivca k druhému. Avšak patológie spojené s týmto stavom môžu byť rozdelené do dvoch hlavných typov problémov: kože a videnia.

Kožné problémy u albínov

Hoci väčšina ľudí s albinizmom je bledo bielej farby, farba kože alebo vlasov nie je sama o sebe známkou, ktorá by naznačovala spoľahlivú diagnózu albinizmu.

Medzi príznaky albinizmu máme, že vzácna pigmentácia kože produkuje u týchto jedincov vysokú citlivosť na popáleniny spôsobené vystavením slnku, ako aj zvýšenú citlivosť na trpenie nejakým typom rakoviny kože. Majú tiež riziko vzniku patologického zhrubnutia kože nazývaného keratóza alebo červenkastého sfarbenia kože, erytematózy.

Ľudia s albinizmom by mali prijať preventívne opatrenia, aby sa predišlo poškodeniu kože spôsobenému slnkom, ako sú napríklad opaľovacie krémy, klobúky, košele s dlhými rukávmi a dlhé nohavice.

Problémy s videním v albínov

Ľudia s albinizmom majú vždy problémy so zrakom, zvyčajne nie je možné ich opraviť okuliarmi. Stupeň zhoršenia zraku sa líši v závislosti od rôznych typov albinizmu a niektoré sa môžu stať „právne slepými“, ale väčšina z nich môže použiť svoju víziu pre mnohé úlohy vrátane čítania, takže nepoužívajú Braillovo písmo. Niektorí albínovia majú dosť vízie na riadenie auta. Problémy s videním sú výsledkom abnormálneho vývoja sietnice a abnormálnych vzorcov nervových spojení medzi okom a mozgom. Je to prítomnosť týchto očných problémov, ktorá definuje diagnózu albinizmu. Medzi najčastejšie zrakové problémy u albínov nájdeme:

  • Strabizmus: nerovnováha svalov očí, „krížové oči alebo krížové oči“ (esotropia), „lenivé oko“ alebo oko, ktoré sa líši smerom von (exotropia).
  • svetloplachosť: zvýšená citlivosť na jasné svetlo a oslnenie.
  • astigmatizmus: refrakčná chyba spôsobená nedokonalosťou v zakrivení rohovky, ktorá zabraňuje jasnému zaostreniu blízkych objektov.
  • Foválna hypoplázia: nedostatok vývoja fovea oka a zrakového nervu.
  • Abnormálna dráha zrakového nervu: Nervové signály, ktoré sa pohybujú zo sietnice do mozgu, sa neriadia obvyklými cestami.
  • Hypopigmentácia dúhovky: U pacientov s albínom má farebná oblasť v strede oka len malý alebo žiadny pigment na filtrovanie difúzneho svetla, ktoré do neho vstupuje. Normálne svetlo vstupuje do oka len cez žiak, tmavý otvor v strede dúhovky, ale v albinizme môže svetlo prechádzať aj dúhovkou, čo sa nazýva transiluminácia dúhovky.
  • nystagmus: V ranom detstve má nystagmus (nedobrovoľný a nekontrolovateľný pohyb očí) veľkú amplitúdu a nízku frekvenciu (trojuholníkový tvar), čo niekedy spôsobuje, že rodičia si myslia, že ich dieťa nie je schopné opraviť objekty. S vekom nystagmus nakoniec dozrieva kyvadlovým spôsobom; Možný je prakticky akýkoľvek typ pohybu, vrátane vertikálneho a rotačného.

Albinizmus (Október 2019).