Vyššia rada pre vedecký výskum (CSIC) získala od Európskej agentúry pre lieky pridelenie lieku na ojedinelé ochorenia pre liek. \ T etamsylát na liečbu dedičná hemoragická teleangiektázia (HHT v skratke v angličtine). Tento liek, predávaný pod názvom "Doxium", sa používa od polovice dvadsiateho storočia na vaskulotropné účely, to znamená, že pôsobí na cievy na zlepšenie mikrocirkulačných zmien. Ale odteraz môže byť podávaný aj pre HHT. Výskum, ktorý to umožnil, bol podporený Centrom pre biomedicínsky výskum v sieti zriedkavých chorôb (CIBERER), Španielskym združením HHT a Ministerstvom vedy, inovácií a univerzít.

Dedičná hemoragická teleangiektázia alebo Rendu-Osler-Weberov syndróm Je to zriedkavé ochorenie ktorý postihuje 1 z každých 5000 obyvateľov. V Európe sa odhaduje 85 000 pacientov. Je to genetická patológia a jej najcharakteristickejším príznakom je časté a opakované krvácanie z nosa zvyšuje s vekom. Pacienti majú tiež fialové alebo červenkasté škvrny na rukách, tvári a slizniciach. Poškodzuje tiež pľúca, mozog, pečeň a miechu, spôsobuje deformácie v artériách a žilách týchto orgánov. Nie je to smrteľné, ale krvácanie, anémia a potreba krvných transfúzií významne znižuje kvalitu života pacientov, najmä po 40 rokoch.

Lieky na ojedinelé ochorenia sa používajú na liečbu zriedkavých chorôb, ktoré majú nízky výskyt

Myšlienka použitia etamylátu na liečbu krvácania HHT sa objavila pred dvoma desaťročiami z rúk výskumníka CSIC Guillerma Giméneza Gallega. Vedci, okrem vyšetrovania tejto drogy, upravili svoju aplikačnú formu ako a nosný sprej.

Čo sú to lieky na ojedinelé ochorenia

Lieky na ojedinelé ochorenia sú lieky používané na diagnostikovanie, prevenciu alebo liečbu zriedkavého ochorenia. Sú rozdelené do dvoch typov: nové, vytvorené za účelom liečenia zriedkavého ochorenia, a tie, ktoré sa používajú na iné patológie, ale po klinickom skúšaní majú inú aplikáciu pre tieto zriedkavé stavy. To je to, čo je známe ako repozícia alebo druhé použitie a má tú výhodu, že čas od začiatku pokusu až po pacientov je kratší ako v novom lieku, pretože už dokázal svoju bezpečnosť.

Toto je štvrté preradenie, ktoré získala CSIC pre lieky na ojedinelé ochorenia od Európskej agentúry pre lieky. Tri z nich boli na liečbu dedičnej hemoragickej telangiektázie a jednej štvrtiny na ochorenie von Hippel Lindau.