Primárna biliárna cholangitída (CBP) Je to autoimunitné ochorenie veľmi zriedkavé, ktoré spôsobujú poškodenie pečene a postihujú ženy v 90% prípadov. Bez správnej liečby môže viesť k cirhóze pečene a pacient môže dokonca potrebovať transplantáciu pečene. Pri príležitosti Svetový deň zriedkavých chorôb Hovoríme s Dr. José Manuelom Sousom Martínom, špecialistom na tráviaci systém Jednotky klinického liečenia zažívacích chorôb Univerzitnej nemocnice Virgen del Rocio v Seville a odborníkom na primárnu biliárnu cholangitídu (CBP), ktorá sa zúčastnila Medzinárodného kongresu X liekov na ojedinelé ochorenia a zriedkavých chorôb, ktoré sa konali v Seville v období od 13. do 15. februára, s cieľom vysvetliť symptómy a charakteristiky tohto ochorenia, jeho diagnostikovania a predovšetkým, aké sú hlavné pokroky, ktoré sa vyskytli v jeho chorobe. liečba, pretože jediná terapeutická alternatíva, ktorá bola až donedávna k dispozícii, nebola účinná u 40-50% postihnutých, čo sa našťastie zmenilo vďaka použitiu kyseliny obetikónovej.

Čo je primárna žlčová cholangitída a aké sú jej možné komplikácie?

Primárna biliárna cholangitída je autoimunitné ochorenie pečene. Autoimunita indikuje, že samotný imunitný systém poškodzuje pečeňové bunky v tele; Poškodzuje vašu vlastnú pečeň. Je to jeden z mnohých autoimunitných ochorení, ktoré existujú, a napríklad väčšina patológií štítnej žľazy je autoimunitná, čo sa stane, že pečeň je relevantnejším orgánom.

Je teda známe, že váš imunitný systém stráca zvyčajnú reguláciu, aby rozpoznal vašu pečeň ako svoju vlastnú, a poškodzuje váš organizmus. Mechanizmus, ktorým sa tento autoimunitný proces spúšťa, však nie je presne známy; Existuje mnoho teórií, ale určite nie je známe. Je to choroba, ktorá postihuje hlavne ženy, v 90% prípadov.

Kyselina obetikolová sa už použila a uskutočňujú sa štúdie s fibrátmi, ktoré by mohli byť účinné aj v boji proti CBP

Spočiatku je primárna biliárna cholangitída charakterizovaná analytickými zmenami a neskôr sa v niektorých prípadoch môže časom vyvíjať a spôsobiť cirhózu pečene a dokonca vyžadovať transplantáciu pečene. To by bol najzávažnejší účinok ochorenia, ale u iných pacientov je adekvátne kontrolovaný liečbou a nepokračuje ani neobmedzuje očakávanú dĺžku života pacienta. Preto ide o patológiu, ktorá môže byť veľmi mierna a nemá významný vplyv na kvalitu alebo očakávanú dĺžku života postihnutej osoby, ani na rozvoj závažnej choroby rozvojom cirhózy alebo vyžadujúcej transplantáciu pečene.

Je známe, prečo 90% ľudí postihnutých touto chorobou sú ženy, alebo aké sú rizikové faktory, ktoré môžu predisponovať k rozvoju ochorenia?

Existujú teórie, že skutočnosť, že výskyt je oveľa vyšší u žien, môže súvisieť s infekciami moču, alebo že určitý typ zápalu pošvy môže pôsobiť ako spúšťač, ktorý spôsobí abnormálnu imunitnú reakciu, ale nie je presne známe, prečo. Vo všeobecnosti autoimunitné ochorenia prevládajú u žien viac ako u mužov kvôli regulácii imunitného systému, ale aj keď je známe, že infekcie močových ciest sú častejšie u žien a môžu pôsobiť ako spúšť, nie je úplne preukázaná a nevyvoláva vieme, čo je mechanizmus, ktorý robí CBP oveľa častejším u žien.

V prípade identických dvojčiat, ak jeden z nich má primárnu biliárnu cholangitídu, možnosť, že aj druhá má, je veľmi vysoká

Nie sú známe ani iné rizikové faktory. Je známe, že existuje genetická predispozícia - aj keď našťastie nie je dedičná - a že môžete byť predisponovaní k rozvoju ochorenia, takže v prípade identických dvojčiat, ak jedna z nich má primárnu biliárnu cholangitídu, možnosť, že aj iná je veľmi vysoká.

Existujú faktory, ktoré nazývame environmentálne - baktérie, ktoré produkujú močové infekcie alebo nejaký typ vírusu - ktorý spolu s genetickou predispozíciou jednotlivca uprednostňuje rozvoj ochorenia, ale nie je dokázaný.

Ako pri všetkých chorobách, včasná diagnóza je kľúčom k zlepšeniu prognózy pacientov, ale aké sú príznaky, ktoré nás môžu upozorniť, že máme tento problém s pečeňou? Aké testy sa používajú na jeho diagnostiku?

V počiatočných fázach ochorenie zvyčajne nedáva symptómy, ale vytvára analytické zmeny, ktoré pozostávajú zo zvýšenia alkalickej fosfatázy a gama-glutamyl-transpeptidázy (GGT), takže väčšinu času je diagnostikovaná, pretože dochádza k zmene. v biochémii pečene. Zvýšenie alkalickej fosfatázy a GGT je takmer nikdy kvôli primárnej žlčovej cholangitíde, ale keď študujete zmenu v biochémii pečene, existuje niekoľko možností a jedným z nich je, že pacient má takéto autoimunitné ochorenie pečene.

Preto nemôžeme povedať, že existujú príznaky, ktoré naznačujú, že môžete mať primárnu žlčovú cholangitídu, ale analytické zmeny naznačujú, že by to mohlo byť, a potom sú tu testy, ktoré umožňujú diagnostikovanie ochorenia s vysokou spoľahlivosťou bez potreby vykonávať biopsia pečene u väčšiny pacientov, pretože keď okrem analytických zmien zistíme AMA protilátku (antimitochondriálnu protilátku) v krvnom teste, biopsia pečene nie je potrebná na potvrdenie diagnózy, pretože tieto protilátky sú veľmi špecifické pre ochorenie a objavujú sa v 90% prípadov.

CBP môže mať iné asociované autoimunitné ochorenia a byť sprevádzané problémami so štítnou žľazou, sucho v ústach, suché oči ...

Keď choroba vyvoláva príznaky, existujú dve veľmi zarážajúce a menej časté u iných ochorení pečene, ktorými sú asténia - vedecký termín pre únavu - a svrbenie alebo svrbenie na dlaniach rúk a chodidiel. To neznamená, že pacient, ktorý je unavený alebo má svrbenie bude mať primárnu žlčovú cholangitídu, pretože existuje oveľa viac šancí, že svrbenie je spôsobené kožným problémom a únava môže byť spojená s mnohými inými vecami.

Nové terapeutické alternatívy pre primárnu biliárnu cholangitídu

Primárna biliárna cholangitída je liečená kyselinou ursodeoxycholovou (UDCA), aká je táto liečba?

Je to liečba, ktorá sa podáva perorálne tabletkami, ktoré sú dobre tolerované a nemajú žiadne vedľajšie účinky. V CBP sú malé mikroskopické žlčové kanály zablokované v dôsledku zápalu vyvolaného autoimunitnou reakciou, ktorá ich robí užšími, takže žlč neimuluje primerane cez ne.

90% pacientov s primárnou biliárnou cholangitídou sú ženy a je známe, že existuje genetická predispozícia na rozvoj ochorenia

Zachovanie poškodenia žlčou a zápal pečene a kyseliny ursodeoxycholovej (UDCA) je menej škodlivou žlčovou kyselinou, ako obvykle máme, takže vyváži nadmernú expozíciu žlčovým soliam a pôsobí proti ťažkostiam pri nadmernom zadržiavaní žlčových kyselín. na úrovni pečene v dôsledku zmeny malých žlčovodov.

Hovoríte však, že táto liečba nie je účinná v prípade „40-50% pacientov“, čo sa robí v týchto prípadoch? Vyskytol sa nejaký pokrok v riadení choroby?

V týchto prípadoch sme nemali nič predtým a pokračovali sme s rovnakou liečbou, a tí pacienti, ktorí neodpovedali na UDCA, boli tí, ktorí boli vystavení riziku progresie v priebehu času na pokročilejšie ochorenie pečene a cirhózu pečene.

Už dva alebo tri roky sú molekulárne mechanizmy CBP lepšie známe, mechanizmy, pri ktorých dochádza k poškodeniu pečene, a mnohé ciele sú už identifikované, na ktorých liekoch môžu pôsobiť. V skutočnosti už existujú lieky, ako napríklad kyselina obetiková, ktorú už schválila Európska agentúra pre lieky, ako aj v Španielsku pre tých pacientov, ktorí nereagujú na liečbu UDCA.

V počiatočných fázach zvyčajne neexistujú žiadne symptómy, ale analytické zmeny, ktoré pozostávajú zo zvýšenia alkalickej fosfatázy a GGT.

Približne pred rokom sa v klinickej praxi začala používať kyselina obetikolová. Štúdie sa robia s fibrátmi, ktoré by mohli mať aj terapeutickú účinnosť v boji proti tomuto ochoreniu, hoci ešte nie sú schválené. Preto sme prešli od jedinej možnosti, ktorá nebola účinná u takmer polovice pacientov, aby sme dokonca zvážili kombináciu troch liekov u tých pacientov, ktorí nereagujú primerane na UDCA.

Okrem lekárskeho ošetrenia, aké ďalšie pokyny by mali pacienti dodržiavať pri kontrole choroby? Je napríklad potrebné, aby sa riadili špecifickým typom stravy?

S výnimkou veľmi pokročilých štádií ochorenia nie je potrebné dodržiavať žiadnu špecifickú diétu. Musia prispôsobiť svoje tempo života svojim schopnostiam, ale nemusia robiť nič zvláštne, ale jednoducho si berú lieky. Keďže ide o autoimunitné ochorenie, môže mať iné súvisiace autoimunitné patológie a byť sprevádzané problémami so štítnou žľazou, sucho v ústach, suché oči ... a liečba sa robí pre iné autoimunitné javy, ktoré sú spojené s CBP.

Staráme sa tiež o kosti, pretože títo pacienti sú s väčšou pravdepodobnosťou podrobení dekalcifikácii, a preto im často podávame vápnikové a vitamínové doplnky D, ale nerobíme omnoho viac, než im dávame farmakologickú liečbu CBP a iných autoimunitných poškodení organizmu, často sprevádzajú chorobu.

Môže sa niečo urobiť, aby sa zabránilo vzniku tohto ochorenia?

Nie je to možné, ale čím skôr je diagnóza, tým efektívnejšia bude liečba. Preto, ak sa objaví zmena biochémie pečene, možno si myslieť, že jednou z možností je toto ochorenie, ale percento pacientov diagnostikovaných v Španielsku sa odhaduje na 80-85%, to znamená, že nie je Je to nediagnostikované ochorenie, pretože našťastie máme veľmi účinné mechanizmy na jeho odhalenie.

Marjorie de Sousa y José Manuel Figueroa niegan que tienen una relación amorosa (Október 2019).