Skupina výskumníkov patriacich do Katedry molekulárnej genetiky v nemocnici Cruces Hospital (Bilbao) zistila, že zdvojenie RPS6KA3 gén, zahrnuté v X chromozóm, spôsobuje mierne mentálne postihnutie detí dopravcov žien, ktoré nemajú príznaky.

Výskum zverejnený v stredu v časopise pediatrieJe dôležité, pretože aj keď existujú početné štúdie o genetických faktoroch, ktoré sa podieľajú na závažnom duševnom postihnutí, genetické príčiny mierneho mentálneho postihnutia sú sotva známe, ako to vysvetľuje výskumný koordinátor Dr. Isabel Tejada, ktorý dodáva, že výsledky tohto výskumu sú Štúdia bude slúžiť na zlepšenie kvality života pacientov, ktorým bude možné zabezpečiť vhodnejšiu liečbu, okrem prevencie iných prípadov v tej istej rodine a tým aj úsporu nákladov na zdravotnú starostlivosť.

Výsledky budú slúžiť na zlepšenie kvality života pacientov, ktorým sa dá vhodnejšie liečiť, okrem prevencie iných prípadov v tej istej rodine a šetrenia nákladov na zdravotnú starostlivosť.

Vedci skúmali prípad dieťaťa, ktoré malo psychomotorické oneskorenie, pretože mu bol jeden rok starý, ktorému chýbalo dysmorfizmus tváre alebo iné súvisiace anomálie, a ktorý bol poslaný do laboratória genetiky na štúdium. Dvaja strýkovia dieťaťa, bratia ich matky, prezentovali psychomotorickú retardáciu v detstve a nedokončili základnú školu, hoci žijú nezávisle.

Pacient podstúpil "štúdiu karyotypu alebo chromozómu a molekulárnu štúdiu. \ T X-krehký syndróm", ale keďže tieto testy neboli zaznamenané pozitívne a vzhľadom na existenciu rodinného zázemia, sa experti rozhodli pokračovať vo vyšetrovaní."

Vývoj štúdie

Použili techniku ​​nazývanú MLPA (Zosilnenie sondy závislé od multiplexnej ligácie), ktorá obsahuje niektoré časti genómu, ktoré je potrebné analyzovať, berúc do úvahy troch známych rodinných pacientov, ktorí boli asociovaní prostredníctvom materskej cesty. Genetik si všimol, že potom pozorovali duplikáciu veľmi malej oblasti, ktorá nebola opísaná, a že obsahovala sedem génov, z ktorých iba jedna, RPS6KA3, súvisí s mentálnou retardáciou.

Avšak zmeny tohto génu spôsobujú iný typ syndrómu, ktorý nenašli u študovaného pacienta, dôvod, prečo vedci poukazujú na to, že ide o novú entitu a že, ako v prípade iných syndrómov, aj Jeden alebo niekoľko duplikovaných génov sa javí ako dôsledok patologického účinku, ktorý je opačný alebo odlišný od bodových mutácií, a to je nadmerná expresia jedného alebo viacerých proteínov, a nie ich nedostatok, ktorý spôsobuje patológiu.

Na záver vedci skontrolovali hypotézy získané vo výskume s ďalšími doplnkovými testami.

zdroj: TLAČ EURÓPY

SPECIÁL ZA 6 ODBĚRATELŮ (Október 2019).