Niekoľko genetických defektov, prenášaných z rodičov na deti, spôsobuje neschopnosť tela albínov produkovať melanín. Rozumieť príčiny abinizmu musíme pochopiť, že biochemický proces, ktorým sa produkuje melanín, sa nazýva melanogenéza a zúčastňujú sa ho mnohé enzýmy, medzi nimi jeden z najdôležitejších je enzým tyrozinázy, ktorý premieňa tyrozín (aminokyselinu) na látku nazývanú dopa a následne v dopachinóne a je tiež zodpovedný za zvýšenie pigmentácie dúhovky, ktorá sa vyskytuje u detí s albinizmom počas prvých šiestich mesiacov života.

Ak jedinec prezentuje a mutácie v géne tyrozinázy, ktorý je umiestnený na dlhom ramene chromozómu 11, môže to viesť k úplnej alebo čiastočnej neprítomnosti enzýmu alebo viesť k nefunkčnému enzýmu, čo vedie k deficitu pri produkcii melanínového pigmentu a teda spôsobiť albinizmus.

V každom prípade, ak osoba prezentuje rovnakú mutáciu v géne zdedenom od otca a v géne zdedenom od matky, hovorí sa, že je homozygotná, ak je mutácia odlišná, nazýva sa heterozygotná.

Druhy albinizmu

Vlastne môžete hovoriť o niekoľkých albinizmu v závislosti od nasledujúcich problémov:

Podľa postihnutia kože alebo nie

  • Okulo-kožný albinizmus: Je najčastejšia a postihuje pokožku, oči a vlasy.
  • Očný albinizmus: ovplyvňuje len oči.

Podľa defektu enzýmu podieľajúceho sa na melanogenéze

  • Okulo-kožný albinizmus typu 1: Je to spôsobené genetickým defektom enzýmu tyrozinázy. Existujú dva podtypy tejto formy albinizmu:
    • Podtyp 1A: je najčastejšou a najťažšou formou albinizmu, enzým yirosinázy je neaktívny a melanín sa nevyrába, čo vedie k jedincom s bielymi vlasmi, veľmi čistej koži a mnohým zrakovým poruchám.
    • Podtyp 1B: enzým je minimálne aktívny a produkuje sa malé množstvo melanínu, čo vedie k stmavnutiu vlasov na blond, svetložltej alebo dokonca pomarančovej, ako aj viac pigmentu v koži a tmavšej, ale bielej pleti.
  • Okulo-kožný albinizmus typu 2: ovplyvnenie P génu, ktorého výsledkom je defektný proteín P. Tento proteín spolupracuje vo funkcii enzýmu tyrozinázy, preto jedinci s týmto typom albinizmu produkujú minimálne množstvo melanínu a môžu mať farbu vlasov od veľmi svetlej blond až po hnedú.
  • Okulo-kožný albinizmus typu 3: Zriedka bolo opísané a vyplýva z genetického defektu TYRP1, proteínu príbuzného s tyrozinázou. Jedinci s albinizmom typu 3 môžu mať značný pigment.
  • Okolo-kožný albinizmus typu 4: Je výsledkom genetického defektu proteínu SLC45A2, ktorý pomáha enzýmu tyrozinázy pre jeho funkciu. Jedinci s albinizmom typu 4 produkujú minimálne množstvo melanínu podobné ľuďom s albinizmom typu 2.
  • Okulokožný albinizmus so systémovými prejavmi: nazýva sa tiež Hermansky-Pudlak syndróm, pri ktorom dochádza k abnormalite pri tvorbe dvoch typov intracelulárnych vezikúl: melanozómov (ktoré obsahujú melanín) v melanocytoch a hustých telách krvných doštičiek. To má za následok, že pacienti okrem toho, že majú albinizmus, majú predispozíciu k krvácaniu z malých krvných ciev, ako je koža alebo mozog. Táto porucha je bežnejšia vo Švajčiarsku a Portoriku. Keď sa na týchto jedincoch vykoná biopsia kože, pozorujú sa obrovské melanozómy, nazývané makromelanozómy. Približne 50% pacientov s týmto syndrómom môže mať problémy s pľúcami (intersticiálne pľúcne ochorenie), chronické zápalové problémy v hrubom čreve (granulomatózna kolitída), problémy s obličkami (zlyhanie obličiek) alebo srdcové problémy (kardiomyopatia).

Toto je 6 druhov ZVIERAT, KTORÉ ĽUDSTVO ÚPLNE VYHUBILO | V KOCKE (Október 2019).