thalassemia je typ anémie v dôsledku genetickej zmeny, ktorá spôsobuje zničenie červených krviniek, ktoré sú bunkami zodpovednými za transport kyslíka do rôznych orgánov tela. Jeho najzávažnejšou variantou je beta talasémia, núti postihnutých, aby dostávali krvné transfúzie každých niekoľko týždňov počas ich života, a to má za následok, že akumulujú železo v krvi.

Nová experimentálna liečba by mohla tento problém vyriešiť, pretože pracuje na korekcii genetického defektu - mutácie v géne HBB - ktorý títo pacienti prezentujú. Je to génovej terapie ktorý spočíva v získaní hematopoetických kmeňových buniek z kostnej drene pacientov a ich injekčnom podávaní lieku LentiGlobin BB305, ktorý je založený na variante inaktivovaného HIV, ktorý obsahuje sekvenciu DNA. Keď sa zavedie do kmeňových buniek, táto sekvencia sa pridá k HBB génu a koriguje zmenu, ktorá spôsobuje ochorenie.

U deviatich pacientov, ktorí trpeli najťažšou formou beta talasémie, jedna liečba znížila potrebu transfúzií o 73%.

Terapia bola testovaná u 22 pacientov vo veku 12 až 35 rokov, ktorým bola podaná jedna injekcia s vlastnými korigovanými kmeňovými bunkami. Výsledky tohto procesu, ktoré boli uverejnené v roku 2006. \ T New England Journal of Medicine, ukazujú, že z deviatich pacientov trpiacich najťažšou formou beta talasémie jedna liečba znížila potrebu transfúzií o 73%. Následne tri z nich prerušené transfúzie, Zo zostávajúcich 13 pacientov, ktorých choroba bola miernejšia, 12 pacientov po liečbe nevyžadovalo ďalšie transfúzie.

Kmeňové bunky, ktoré produkujú zdravé červené krvinky

Ako vysvetlil José Carlos Segovia, výskumník divízie inovatívnych terapií v hematopoetickom systéme CIEMAT, akonáhle sa pacientovi vstreknú kmeňové bunky s korigovaným genetickým defektom, prenesú sa do ich prirodzeného umiestnenia v kostnej dreni, kde sa pacienti nachádzajú v kostnej dreni. Aktívne produkujú zdravé červené krvinky, takže schopnosť produkovať potrebný hemoglobín môže byť udržiavaná po dlhú dobu, čím sa predíde potrebe nepretržitej transfúzie.

Pokiaľ ide o nepriaznivé účinky, sú podobné ako u iných autológnych transplantátov a nespôsobili vážne problémy, takže dve klinické štúdie fázy III už potvrdili bezpečnosť a účinnosť lieku, ale Segovia uvádza, že ak sa pozorované účinky zachovali Mohli by sme byť blízko k definitívnemu vyliečeniu choroby.

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Október 2019).