Medzinárodná skupina výskumníkov zistila, že expresia alebo funkčné defekty približne 200 génov, ktoré sú s nimi spojené Poruchy autistického spektra (ASD) sú spojené so zmenami v CPEB4 proteín, ktorý je zodpovedný za koordináciu expresie stoviek génov podieľajúcich sa na neurónovej aktivite.

Nález prišiel náhodou, keď vedci študovali Huntingtonovu chorobu u potkanov a keď pozorovali gény regulované týmto proteínom, zistili, že veľký počet z nich, ktoré boli deregulované, súvisel s autizmus, čo naznačovalo pravdepodobnosť, že CPEB4 má niečo spoločné s touto poruchou.

José Lucas, výskumný pracovník Španielskej národnej výskumnej rady (CSIC) a Centrum pre biomedicínsky výskum v oblasti neurodegeneratívnych chorôb (CIBERNED) a jeden z autorov práce, vysvetlili, že získali vzorky od pacientov s ASD a zistili, že štyri CPEB prítomné v tele, iba 4 boli zmenené u týchto ľudí.

Porucha v CPEB4 naznačuje vzťah medzi faktormi životného prostredia, ktoré ovplyvňujú vývoj mozgu a gény, ktoré predisponujú k autizmu

Vada CPEB4, prítomná vo väčšine prípadov ASD

Táto zmena, vedec dodáva, sa objavuje v 80% prípadov autizmu, klasifikovaných ako idiopatický autizmus, a ktoré sú charakterizované obmedzeným záujmom postihnutej osoby na určité aktivity a ich ťažkosti v súvislosti s inými. Chyba zistená v CPEB4 znamená, že existuje vzťah medzi environmentálnych faktorov ktoré ovplyvňujú vývoj mozgu a gény, ktoré predisponujú k autizmu, ale v súčasnosti, čo tieto faktory môžu byť, nie je známe.

Podľa názoru autorov štúdie, ktorá bola publikovaná v časopise prírodavýsledky potvrdzujú, že je nevyhnutné, aby expresia stoviek génov bola dokonale koordinovaná tak, aby orgány a bunky, ktoré sú súčasťou organizmu, fungovali správne; v tomto prípade neuróny a mozog.

Objav bude viesť nový výskum, aby lepšie porozumel mechanizmov, ktorými sa rozvíja autizmus a hľadať možné riešenia. Odborníci však varujú, že liečba tohto typu porúch je veľmi komplikovaná, pretože by bolo potrebné, aby sa niečo, čo je chybné, riadne vykonalo a bolo by potrebné vykonať tento zákrok počas embryonálneho vývoja, kedy sa začínajú ASD. ,

Bioshock : Infinite - Booker ohnivá päsť / Slovenský Gameplay / (SK/CZ) Let's Play / časť 5 (Október 2019).